Sindrome di Wilson: una guida completa

La sindrome di Wilson, una rara malattia genetica che colpisce il metabolismo del rame, è spesso fraintesa e mal diagnosticata. Questa condizione, sebbene sia gestibile se individuata precocemente, può avere gravi conseguenze se non viene trattata. L'obiettivo di questo post è fornire una panoramica completa della sindrome di Wilson, compresi i sintomi, la diagnosi, le opzioni di trattamento e l'importanza della consapevolezza di questa condizione.

La malattia di Wilson è una malattia genetica rara che colpisce circa 1 persona su 30.000 - 1 su 40.000 in tutto il mondo. La condizione è ereditata in modo autosomico recessivo, il che significa che entrambi i genitori devono essere portatori del gene mutato perché un bambino sviluppi la malattia. Sebbene l'incidenza della malattia di Wilson possa variare tra le diverse popolazioni, in generale rimane una condizione rara in tutto il mondo.

A. Definizione e spiegazione del disturbo

La sindrome di Wilson, nota anche come degenerazione epato-endocrina, è una rara malattia ereditaria caratterizzata dall'accumulo di rame nell'organismo, in particolare nel fegato e nel cervello. L'accumulo eccessivo di rame provoca danni ai tessuti e vari sintomi neurologici e psichiatrici. Questa condizione si verifica a causa di mutazioni nel gene ATP7B, responsabile della produzione di una proteina che aiuta a regolare la distribuzione e l'escrezione del rame nell'organismo.

B. Il ruolo del rame nell'organismo

Il rame è un oligoelemento essenziale che svolge un ruolo critico in diverse funzioni corporee, come la formazione dei globuli rossi, il mantenimento delle cellule nervose e lo sviluppo dei tessuti connettivi. Negli individui sani, l'eccesso di rame viene eliminato attraverso il fegato; tuttavia, nelle persone affette dalla sindrome di Wilson, il gene ATP7B mutato blocca la capacità dell'organismo di eliminare il rame in eccesso, portando a un accumulo di sostanze tossiche a livelli pericolosi per la vita.

C. Fattori genetici che contribuiscono alla sindrome di Wilson

La malattia di Wilson è un disturbo autosomico recessivo, il che significa che una persona deve ereditare due copie del gene mutato (una da ciascun genitore) per sviluppare la condizione. I genitori portatori di un gene mutato sono detti portatori e di solito non manifestano segni o sintomi. Tuttavia, hanno una probabilità del 25% di avere un figlio con la sindrome di Wilson se entrambi i genitori sono portatori.

Sintomi e diagnosi della malattia di Wilson

A. Segni e sintomi precoci da tenere d'occhio

I segni e i sintomi della sindrome di Wilson possono variare in modo significativo tra gli individui colpiti e spesso iniziano a manifestarsi tra i 6 e i 45 anni. I primi sintomi possono essere

• stanchezza e debolezza
• ittero (ingiallimento della pelle e degli occhi)
• dolore e gonfiore addominale
• Dolore e rigidità delle articolazioni
• Perdita di peso inspiegabile

Inizialmente la maggior parte delle persone presenta un lieve declino cognitivo e una certa goffaggine, oltre a cambiamenti comportamentali. Con il progredire della patologia, si possono sviluppare sintomi neurologici e psichiatrici più gravi, come ad esempio

• Terrore
• difficoltà a parlare e a deglutire
• Andatura instabile
• Cambiamenti di personalità
• Depressione e ansia

Circa la metà delle persone affette dalla malattia di Wilson presenta problemi neurologici o psichiatrici. 

B. L'evoluzione della sindrome di Wilson

Se non trattata, la malattia di Wilson può portare a gravi danni al fegato, tra cui cirrosi e insufficienza epatica. Inoltre, l'accumulo eccessivo di rame nel cervello può portare a sintomi neurologici debilitanti, che possono diventare irreversibili nel tempo. La diagnosi e il trattamento precoci sono fondamentali per prevenire o ridurre al minimo queste complicazioni.

C. Test e procedure diagnostiche

La diagnosi della sindrome di Wilson può essere difficile a causa dei suoi diversi sintomi e della sua rarità. Tuttavia, diversi test e procedure diagnostiche possono aiutare a confermare la diagnosi, tra cui:

Esami del sangue: Questi esami misurano i livelli di rame e di ceruloplasmina (una proteina che lega il rame) nel sangue. Una diminuzione dei livelli di ceruloplasmina e un aumento dei livelli di rame libero sono indicativi della sindrome di Wilson.

Test del rame nelle urine delle 24 ore: Questo test misura la quantità di rame escreto nelle urine nell'arco delle 24 ore. Livelli elevati di rame nelle urine sono compatibili con la sindrome di Wilson.

Biopsia epatica: un piccolo campione di tessuto epatico viene prelevato e analizzato per verificare la presenza di rame in eccesso.

Test genetici: Questo test identifica le mutazioni nel gene ATP7B, confermando la diagnosi nei soggetti con una storia familiare o un quadro clinico suggestivo.  

Posso ereditare la malattia di Wilson? 

È possibile ereditare la malattia di Wilson se entrambi i genitori sono portatori del gene ATP7B mutato. La malattia di Wilson è un disturbo autosomico recessivo, il che significa che è necessario ereditare due copie del gene mutato (una da ciascun genitore) per sviluppare la condizione. Se entrambi i genitori sono portatori, ciascuno ha un gene mutato e uno normale. Di solito non manifestano alcun segno o sintomo della malattia.

Per ogni figlio di genitori portatori, ce n'è uno:

• 25% di probabilità di ereditare due geni mutati e di sviluppare la malattia di Wilson
• 50% di possibilità di ereditare un solo gene mutato, rendendo il bambino portatore come i genitori
• 25% di probabilità di non ereditare alcun gene mutato e di non essere affetto dalla malattia

Trattamento e gestione della malattia di Wilson

A. Opzioni di trattamento convenzionali

1. Farmaci: Il trattamento principale della sindrome di Wilson prevede l'uso di farmaci chiamati agenti chelanti, come la penicillamina o la trentina. Questi farmaci legano il rame, facilitandone l'eliminazione dall'organismo attraverso le urine. In alcuni casi può essere prescritto anche l'acetato di zinco per prevenire l'assorbimento del rame dalla dieta.

2. Procedure chirurgiche: Nei casi più gravi, in cui il danno epatico è esteso, può essere necessario un trapianto di fegato. Questa procedura prevede la sostituzione del fegato danneggiato con un fegato sano proveniente da un donatore.

B. Modifiche dello stile di vita a supporto del trattamento

Dieta: Alle persone affette dalla malattia di Wilson si raccomanda una dieta a basso contenuto di rame. Gli alimenti ad alto contenuto di rame, come crostacei, fegato, noci, cioccolato e funghi, devono essere limitati o evitati. Un dietologo registrato può fornire indicazioni personalizzate sulle modifiche dietetiche più opportune.

Esercizio fisico: Un'attività fisica regolare può contribuire a migliorare la salute e il benessere generale. Tuttavia, le persone affette dalla sindrome di Wilson devono consultare il proprio medico prima di iniziare qualsiasi programma di esercizio fisico per assicurarsi che sia sicuro e appropriato.

Gestione dello stress: Tecniche efficaci di gestione dello stress, come la meditazione mindfulness, lo yoga o gli esercizi di respirazione profonda, possono contribuire ad alleviare lo stress e a migliorare il benessere emotivo.

C. Osservare

Per le persone affette dalla malattia di Wilson sono essenziali incontri regolari di follow-up con gli operatori sanitari. Questi appuntamenti consentono di monitorare costantemente i livelli di rame, la funzionalità epatica e i sintomi neurologici per garantire l'efficacia del trattamento e apportare le modifiche necessarie.

Cosa evitare di mangiare con la malattia di Wilson? 

Se si soffre della malattia di Wilson, è importante seguire una dieta a basso contenuto di rame per evitare un ulteriore accumulo di rame nell'organismo. Ecco alcuni alimenti da limitare o evitare a causa del loro elevato contenuto di rame:

• Fegato e carni di organi: sono particolarmente ricchi di rame e dovrebbero essere evitati.

• Crostacei: Ostriche, cozze, vongole, aragoste e granchi hanno un alto contenuto di rame e dovrebbero essere limitati o evitati.

• Noci e semi: Mandorle, anacardi, semi di girasole e arachidi contengono quantità significative di rame. Scegliete con moderazione alternative a basso contenuto di rame, come noci o semi di zucca.

• Cioccolato: Il cacao in polvere e il cioccolato contengono quantità significative di rame, quindi limitatene l'assunzione o scegliete alternative a basso contenuto di rame.

• Frutta secca: Prugne, uvetta e albicocche sono ricche di rame. Scegliete invece frutta fresca come mele, banane e frutti di bosco

• Scegliete i cereali integrali e la crusca: Possono avere un alto contenuto di rame. I cereali possono avere un alto contenuto di rame. 

Vivere con la sindrome di Wilson.