Perché si ritarda la diagnosi di autismo?

Perché si ritarda la diagnosi di autismo?

In che modo i disturbi di elaborazione sensoriale possono impedire la diagnosi precoce

Caroline Miller

 

Per i bambini nello spettro autistico, la formazione precoce delle abilità sociali, preferibilmente prima dell’età scolare, può ripercuotersi sullo sviluppo. Ma a molti bambini manca quell’intervento vitale.

Per molti di loro non si tratta di non ricevere una diagnosi - si tratta di avere una diagnosi diversa. Spesso, si tratta di ADD diagnosticata da un pediatra all’età di 2 o 3 anni. Oppure ai genitori viene detto che il loro bambino ha disturbi di elaborazione sensoriale. Inoltre, l’autismo non viene preso in considerazione fin quando non aumentano le richieste di situazioni scolastiche o sociali. Una madre di nostra conoscenza ha ricevuto una diagnosi di elaborazione sensoriale a 2 anni e una di ADD a 4 prima che a suo figlio fosse diagnosticato l’autismo, proprio prima del suo quinto compleanno.

Quelle valutazioni iniziali non sono necessariamente imprecise. Si stima che dal 30 al 40% dei bambini con disturbo dello spettro autistico soffrano anche di ADD e che i disturbi di elaborazione sensoriale siano così comuni nei bambini con autismo tanto da essere considerati un sintomo del disturbo. Ma questi possono ritardare una diagnosi di autismo se medici e genitori smettono di indagare. E mentre questi bambini assumono un trattamento per l’ADD o per i disturbi di elaborazione sensoriale, non ricevono la terapia che può avere un impatto più importante sulle loro vite.

“Iniziare presto il trattamento è molto importante per fare in modo di non allontanarsi troppo dalla diagnosi”, secondo la dott. Wendy Moyal, una psichiatra infantile presso il Child Mind Institute che ha trattato molti bambini sullo spettro.

 

Vedere oltre la diagnosi veloce

“Solitamente, quando il paziente riceve una diagnosi, dati i diversi sintomi che collimano, i medici possono essere fuorviati e sottovalutano altri indizi,” dice il Dr. Amir Miodovnik, un pediatra dello sviluppo al Boston Children’s Hospital.

Il dr Miodovnik è ricercatore capo su uno studio di bambini autistici pubblicato su Pediatrics, che ha collegato una diagnosi iniziale di ADD ad un ritardo di tre anni, in media, nella diagnosi di autismo. I bambini ai cui è stata diagnosticata prima l’ADD avevano una probabilità maggiore di 30 volte di ottenere la diagnosi di autismo dopo l’età di 6 anni rispetto a quelli in cui l’autismo è stato diagnosticato per primo.

Lo studio ha confermato l’esperienza clinica di Miodovnik. “Ci occupiamo di moltissimi bambini a cui attribuiamo il disturbo dello spettro autistico quando sono più grandi,” afferma “che precedentemente avevano ricevuto diagnosi di ADD.”

La dr Catherine Lord, direttrice del Centro per l’autismo e lo sviluppo del cervello al New York-Presbyterian Hospital è preoccupata che una concentrazione precoce sui problemi sensoriali possa ritardare la diagnosi di autismo per alcuni bambini sebbene ne possa aiutare altri. “Vediamo bambini che rientrano nello spettro autistico,” riporta “e per anni si sono recati da logopedisti e terapeuti occupazionali per problemi sensoriali quando avrebbero dovuto avere attorno persone per lavorare insieme sulle abilità sociali.”

 

Perché l’autismo è sottovalutato nei primi controlli?

Esistono numerose ragioni per cui queste valutazioni iniziali di autismo non risultano nella diagnosi di autismo, spiega il dr, Moyal. Per evitare ritardi, i genitori dovrebbero esserne consapevoli.

  • Medici e genitori propendono verso la diagnosi con la migliore prognosi “Comprensibilmente, i medici vogliono un certo livello di sicurezza prima di fornire una diagnosi di probabili disturbi”, afferma. “Quindi l’approccio iniziale è spesso trattare ciò che è trattabile e poi rivalutare. Ad esempio, “Trattiamo il problema prima dell’ADD e vediamo quanto lo scarso contatto degli occhi è legato alla disattenzione. “
  • I pediatri vogliono dare un’opportunità allo sviluppo. Questo ha senso con i bambini, poiché si sviluppano a velocità diverse, dice il dr Moyal. Ma i medici hanno la tendenza a voler rassicurare i genitori; quelle osservazioni e preoccupazioni sono spesso scontate.
  • L’autismo non può essere diagnosticato con una visita rapida in studio. Una delle ragioni per cui i pediatri non identificano l’autismo, osserva il dr Moyal, è perché la valutazione impiega molto tempo. Lo strumento di valutazione standard, chiamato ADOS - Autism Diagnostic Observation Schedule - impiega 30 minuti. Ed è inteso per essere accoppiato ad un colloquio strutturato con i genitori rispetto ai sintomi attuali e passati e questo richiede diverse ore.
  • L’ADD accoppiata con l’autismo può sembrare un ADD grave. “Sento spesso la descrizione “grave ADD”, e, per la mia esperienza, si è sempre rivelato autismo”, spiega il dr Moyal. “Se metti due disagi insieme - l’impulsività e la perseveranza - questi bambini possono davvero bloccarsi in un loop e non riescono ad uscirne e questo può essere molto distruttivo.”
  • L’autismo è uno spettro con un’ampia gamma di comportamenti. Un non specialista potrebbe non riconoscere i suoi sintomi poiché sono più vari e diversi di quanto comprenda. Ad esempio, un medico può dire che un bambino può aver avuto un contatto visivo, o che stava sorridendo, quindi non può essere sullo spettro. Ma ciò che caratterizza l’autismo, nota il dr Moyal, è come viene usato il contatto visivo nelle interazioni sociali. “I bambini con autismo possiedono una gamma limitata di influenze. Ma a volte il problema è un sorriso persistente Un bambino può fissare qualcosa e sorridere.” Nello stesso momento, ciò che il medico osserva è solo uno momento nel tempo; può non vedere i comportamenti che i genitori assumono a casa.
  • Disturbi sensoriali spesso utilizzati nelle scuole primarie. Molti di loro hanno terapeuti occupazionali nel gruppo che sono disponibili a lavorare con questi bambini. I problemi sensoriali possono causare sicuramente una tensione del bambino ma spesso non sono l’intero problema, nota il dr Moyal. “Quando l’elaborazione sensoriale diventa il punto primario o unito, il bambino si perde, perde tempo importante.”

Il dr Moyal intima i genitori di bambini che sospettano di essere nello spettro autistico di accertarsi di avere una valutazione completa da un professionista che è formato e ha esperienza per diagnosticare il disturbo - uno psichiatra pediatrico, neurologo o pediatra dello sviluppo.

E se come genitori sentite che la diagnosi non è corretta o inadeguata a spiegare il comportamento che si nota, si può voler cercare un’altra opinione. Può essere una tentazione accettare gli sforzi di amici, famiglia e anche dei medici per evitare un’etichetta che può essere spaventosa ma l’attesa non è una buona idea se l’autismo è una possibilità.

“Fatevi sentire come genitori”, dice il dr Moyal. “Difendete il vostro bambino”.


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