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Informazioni sulla sindrome di Down

La sindrome di Down è una malattia genetica causata dalla presenza di una copia in più del cromosoma 21. È nota anche come trisomia 21. È nota anche come trisomia 21. Normalmente, ogni persona ha 23 coppie di cromosomi, per un totale di 46 cromosomi. Tuttavia, le persone affette dalla sindrome di Down hanno un cromosoma 21 in più, per un totale di 47 cromosomi.

Questo cromosoma in più causa ritardi nello sviluppo e nell'intelletto, oltre a caratteristiche fisiche come un profilo facciale piatto, occhi inclinati verso l'alto, naso e bocca piccoli. La sindrome di Down è il disturbo cromosomico più comune, che colpisce circa 1 ogni 700 nascite. Per la maggior parte degli individui affetti da sindrome di Down, questa anomalia causa una serie di caratteristiche fisiche distintive, oltre a potenziali problemi di salute.

Esistono diversi tipi di sindrome di Down, tra cui la non disgiunzione, il mosaicismo e lo spostamento. La non disgiunzione è il tipo più comune, rappresenta circa il 95% dei casi e si verifica quando il cromosoma 21 in più è presente in ogni cellula del corpo. Il mosaicismo si verifica quando il cromosoma 21 in più è presente solo in alcune cellule e la traslocazione si verifica quando una parte del cromosoma 21 è attaccata a un altro cromosoma.

Non esiste una cura per la sindrome di Down, ma l'intervento precoce, l'educazione e le cure mediche possono aiutare i bambini con la sindrome di Down a vivere una vita soddisfacente. I bambini con sindrome di Down possono avere una serie di abilità e disabilità e, con il supporto e gli adattamenti appropriati, possono partecipare a molti aspetti della società.

Sindrome di Down Quanto è comune la sindrome di Down?

La sindrome di Down è il disturbo cromosomico più comune, che colpisce circa 1 ogni 700 nascite. La sua incidenza aumenta con l'età materna, e il rischio di avere un figlio con la sindrome di Down aumenta significativamente dopo i 35 anni. Tuttavia, la maggior parte dei bambini affetti da sindrome di Down nasce da donne di età inferiore ai 35 anni, semplicemente perché il maggior numero di bambini nasce da donne di questa fascia d'età.

Quando è stata scoperta la sindrome di Down?

La sindrome di Down fu descritta per la prima volta dal medico britannico John Langdon Down nel 1866. Il dottor Down lavorava in un istituto per bambini con handicap mentali nel Surrey, in Inghilterra, e notò che un gruppo di suoi pazienti condivideva caratteristiche fisiche comuni, tra cui un profilo facciale piatto, naso e bocca piccoli e occhi inclinati verso l'alto.

Inizialmente il Dr. Down chiamò questa condizione "stupidità mongola" perché riteneva che assomigliasse alle caratteristiche facciali degli abitanti della Mongolia. Tuttavia, questa terminologia è oggi considerata obsoleta e offensiva. La condizione è stata successivamente rinominata sindrome di Down in onore del contributo del Dr. Down alla sua comprensione.

Solo negli anni Cinquanta i ricercatori hanno identificato la base genetica della sindrome, ovvero la presenza di una copia in più del cromosoma 21. Da allora, i progressi della tecnologia medica hanno portato a un aumento del numero di casi di sindrome di Down. Da allora, i progressi della tecnologia medica e della ricerca hanno portato a una migliore comprensione della condizione e a un migliore supporto per i bambini con la sindrome di Down e le loro famiglie.

Quali sono le cause della sindrome di Down?

sindrome-di-down È causata dalla presenza di una copia in più del cromosoma 21. Normalmente, gli esseri umani hanno 23 coppie di cromosomi, per un totale di 46 cromosomi. Tuttavia, le persone affette dal morbo di Down hanno una copia in più del cromosoma 21, per un totale di 47 cromosomi.

Questo cromosoma in più è solitamente il risultato di un evento genetico casuale durante la formazione delle cellule riproduttive della madre o del padre. Esistono tre tipi principali di sindrome di Down e ognuno ha una causa leggermente diversa:

Trisomia 21: è il tipo più comune e si verifica quando una copia extra del cromosoma 21 è presente in ogni cellula del corpo. La trisomia 21 è causata da un errore accidentale nella divisione cellulare durante lo sviluppo dell'ovulo o dello spermatozoo.

Mosaicismo: Questo tipo si verifica quando nell'organismo vi è una mescolanza di due tipi di cellule: quelle con una copia in più del cromosoma 21 e quelle con le due copie standard del cromosoma 21. Il mosaicismo è causato da un errore casuale nella divisione cellulare che si verifica dopo la fecondazione.

Shift: Questo tipo si verifica quando una porzione del cromosoma 21 si stacca e si attacca a un altro cromosoma, di solito il cromosoma 14. Sebbene il numero totale di cromosomi sia ancora 46, c'è del materiale genetico in più proveniente dal cromosoma 21. La traslocazione può essere ereditata da un genitore portatore di una traslocazione bilanciata o può verificarsi come evento accidentale durante la formazione delle cellule riproduttive.

È importante notare che, sebbene la sindrome di Down sia una malattia genetica, di solito non viene ereditata. Si verifica invece come risultato di un evento genetico accidentale durante la formazione delle cellule riproduttive nella madre o nel padre.

Qual è la probabilità di avere un figlio con la sindrome di Down?

La probabilità di avere un figlio con la sindrome varia in base a diversi fattori, tra cui l'età della madre al momento del concepimento. Ecco alcune statistiche generali:

Per le madri che hanno 35 anni, la probabilità di avere un figlio con la sindrome di Down è di circa 1 su 350.

Per le madri di 40 anni, la probabilità è di circa 1 su 100.

Per le madri che hanno 45 anni, la probabilità è di circa 1 su 30.

Vale la pena di notare che la maggior parte dei bambini con la sindrome di Down nasce da donne di età inferiore ai 35 anni, semplicemente perché un maggior numero di bambini nasce da donne in questa fascia di età. Tuttavia, la probabilità di avere un figlio con la sindrome di Down aumenta con l'età della madre.

Oltre alla gravidanza più avanzata, un altro fattore che aumenta la probabilità di avere un bambino con la sindrome di Down è la nascita di un figlio precedentemente affetto dagli stessi genitori.

È importante ricordare che queste statistiche sono solo linee guida generali e che i fattori di rischio individuali possono variare. Se avete dubbi sul rischio di avere un figlio con la sindrome di Down, rivolgetevi a un professionista della salute che potrà fornirvi informazioni più specifiche in base alla vostra situazione individuale.

Come viene diagnosticata la sindrome di Down?

La sindrome di Down può essere diagnosticata durante la gravidanza o dopo la nascita del bambino. Ecco alcuni metodi comuni per la diagnosi della sindrome:

Screening prenatale: lo screening prenatale può rilevare la sindrome di Down durante la gravidanza. Questi test possono mostrare se c'è un aumento del rischio di sindrome di Down nel feto. Lo screening prenatale comprende esami del sangue ed ecografie. Se un test diagnostico indica un aumento del rischio, possono essere raccomandati ulteriori esami diagnostici.

Test diagnostici: Questi esami possono confermare se il feto o il bambino è affetto dalla sindrome di Down. Gli esami diagnostici comprendono il prelievo dei villi coriali (CVS), l'amniocentesi e il prelievo percutaneo di sangue ombelicale (PUBS). Questi esami consistono nel prelevare un campione di cellule dalla placenta, dal liquido amniotico o dal cordone ombelicale e nell'analizzarle per verificare la presenza di una copia in più del cromosoma 21.

Esame fisico: Dopo la nascita del bambino, il medico può spesso formulare una diagnosi preliminare di sindrome di Down sulla base di caratteristiche fisiche come il profilo facciale piatto, il naso e la bocca piccoli e gli occhi inclinati verso l'alto. Tuttavia, una diagnosi definitiva richiede l'esecuzione di test genetici.

I neonati affetti da sindrome di Down presentano almeno una delle seguenti caratteristiche: di solito hanno un profilo facciale piatto, naso e bocca piccoli, lingua lunga, contorno facciale orizzontale e orecchie e occhi di dimensioni ridotte.

È opportuno sottolineare che i test diagnostici prenatali (screening prenatale) possono solo indicare un aumento del rischio di sindrome di Down e non una diagnosi definitiva. Gli esami diagnostici sono più invasivi e comportano un basso rischio di complicazioni, quindi di solito sono raccomandati solo per le donne che hanno un rischio maggiore di avere un bambino con la sindrome di Down in base all'età, alla storia familiare o ad altri fattori.

Che impatto ha la sindrome di Down sulla società?

La sindrome di Down ha un impatto significativo sulla società, sia sugli individui affetti dalla patologia che sulle loro famiglie. Ecco alcuni dei modi in cui la sindrome di Down influisce sulla società:

Assistenza sanitaria: le persone con la sindrome di Down hanno spesso bisogno di cure mediche specialistiche, tra cui controlli regolari e monitoraggio di condizioni quali difetti cardiaci, perdita dell'udito e problemi alla vista. Questo può mettere a dura prova il sistema sanitario.

Istruzione: i bambini con la sindrome di Down hanno spesso bisogno di un'istruzione e di un sostegno specialistici, che possono essere costosi per le scuole e le famiglie. Tuttavia, con il supporto e gli adattamenti appropriati, molti bambini con sindrome di Down sono in grado di apprendere e partecipare all'istruzione tradizionale.

Occupazione: Le persone con sindrome di Down spesso incontrano ostacoli all'occupazione, tra cui la discriminazione e la mancanza di accesso alla formazione professionale e ai servizi di supporto. Questo può portare a tassi più elevati di disoccupazione e povertà tra le persone con sindrome di Down.

Patrocinio: I gruppi e le organizzazioni di difesa della sindrome di Down svolgono un ruolo importante nel sensibilizzare l'opinione pubblica sulla condizione, nel difendere i diritti dei bambini con sindrome di Down e nel promuovere l'inclusione e l'accettazione nella società.

L'affermazione che gli uomini con sindrome di Down sono sterili non è corretta. Gli uomini con sindrome di Down possono avere figli, anche se le probabilità di riproduzione sono ridotte.

Con un adeguato sostegno e adattamento, le persone con sindrome di Down possono partecipare a molti aspetti della società, tra cui l'istruzione, il lavoro e le attività sociali.

Guida alle lingue preferite

Ecco alcune linee guida generali:
Utilizzare un linguaggio incentrato sulla persona: Ciò significa anteporre la persona alla disabilità. Per esempio, invece di dire "un bambino con la sindrome di Down", dite "un bambino con la sindrome di Down".

Evitare un linguaggio negativo o dispregiativo: Un linguaggio dispregiativo o stigmatizzante può danneggiare le persone con disabilità. Evitate di usare termini come "ritardato", "handicappato" o "disabile mentale".

Usare una terminologia specifica e accurata: Quando ci si riferisce a una disabilità specifica, usare una terminologia precisa. Ad esempio, usare "sindrome di Down" invece di "mongoloide" o "disabilità intellettuale" invece di "ritardo mentale".

Rispettare le preferenze individuali: Le persone con disabilità possono avere delle preferenze su come preferiscono essere chiamate. Se non siete sicuri, chiedete alla persona come desidera essere chiamata.

Essere sensibili alle differenze culturali: Le norme e le credenze culturali possono influenzare il modo in cui le persone con disabilità vengono trattate e chiamate. Siate sensibili a queste differenze e rispettate le diverse prospettive culturali.

In generale, è importante ricordare che le persone con disabilità sono prima di tutto individui e che la loro disabilità è solo un aspetto di loro stessi. Usando un linguaggio rispettoso e inclusivo, possiamo promuovere la comprensione e l'accettazione delle persone con disabilità.

 sindrome-di-down Fattori di rischio per la sindrome di Down

Esistono diversi fattori di rischio che aumentano la possibilità di avere un bambino con la sindrome di Down. Tra questi vi sono:

Età della madre. Tuttavia, la maggior parte dei bambini con la sindrome di Down nasce da donne di età inferiore ai 35 anni, semplicemente perché un maggior numero di bambini nasce da donne di questa fascia d'età.

Storia familiare: Se un genitore o un fratello ha la sindrome di Down, il rischio di avere un bambino con questa condizione è più alto.

Precedente figlio con la sindrome di Down: se una coppia ha avuto un precedente figlio con la sindrome di Down, il rischio di avere un altro figlio con questa condizione è più alto.

Mutazioni genetiche: Alcune mutazioni genetiche possono aumentare il rischio di avere un bambino con la sindrome di Down, tra cui la traslocazione e il mosaicismo.

Lo screening prenatale e i test diagnostici possono fornire informazioni più specifiche sul rischio di avere un bambino con la sindrome di Down.

Come viene trattata la sindrome di Down?

Non esiste una cura per la sindrome di Down, ma l'intervento precoce, l'educazione e l'assistenza medica possono aiutare le persone con sindrome di Down a vivere una vita soddisfacente. Ecco alcuni trattamenti e interventi comuni per la sindrome di Down:

Intervento precoce: I programmi di intervento precoce possono fornire supporto e servizi specializzati ai neonati e ai bambini con la sindrome. Questi programmi possono includere terapie fisiche, occupazionali e logopediche, oltre a un supporto sociale ed emotivo per le famiglie.

Educazione speciale: i bambini con sindrome di Down hanno spesso bisogno di un'educazione e di un supporto specializzati, che possono includere piani educativi individualizzati (IEP) e sistemazioni come tempo extra per i test, compiti modificati e tecnologia di assistenza.

Assistenza medica: Controlli medici regolari e follow-up possono aiutare a gestire eventuali complicazioni associate alla sindrome, tra cui danni al cuore, perdita dell'udito e problemi alla vista. Possono anche essere prescritti farmaci per gestire condizioni di salute specifiche, come problemi alla tiroide o crisi epilettiche.

Supporto comportamentale ed emotivo: le persone affette dalla sindrome possono beneficiare di un supporto e di un trattamento per gestire problemi comportamentali ed emotivi come ansia, depressione e ADHD.

Chi è coinvolto nel mio team di assistenza all'infanzia?

sindrome-di-downI membri dell'équipe di assistenza per un bambino con sindrome di Down possono variare a seconda delle esigenze del singolo individuo, ma di seguito sono elencati alcuni membri comuni che possono essere coinvolti:

Pediatra: Il pediatra è un medico specializzato nella cura di neonati e bambini. Il pediatra può fornire esami medici regolari, monitorare eventuali problemi di salute o complicazioni legate alla sindrome e rivolgersi a specialisti, se necessario.

Pediatra dello sviluppo: Il pediatra dello sviluppo è specializzato nella valutazione e nella gestione dei problemi comportamentali e di sviluppo dei bambini. Può essere coinvolto nella diagnosi e nella gestione dei ritardi nello sviluppo e delle disabilità cognitive associate alla sindrome.

Terapista occupazionale: Un terapista occupazionale può aiutare i bambini con la sindrome a sviluppare le abilità necessarie per la vita quotidiana, tra cui la motricità fine, la cura di sé e le abilità di gioco.

Fisioterapista: Un fisioterapista può aiutare le persone con sindrome di Down a migliorare le capacità motorie e la forza.

Logopedista: Un logopedista può aiutare i bambini con sindrome di Down a migliorare le loro capacità comunicative, tra cui la parola, il linguaggio e la comunicazione sociale.

Insegnante di educazione speciale: Un insegnante di educazione speciale può lavorare con i bambini con sindrome di Down per sviluppare piani educativi individualizzati (IEP) e fornire istruzione e supporto specializzato.

Terapista del comportamento: Un terapista comportamentale può aiutare i bambini con sindrome di Down a gestire problemi comportamentali ed emotivi come ansia, depressione e ADHD.

Specialisti di sostegno alle famiglie: Gli specialisti del sostegno alle famiglie possono fornire supporto emotivo, risorse e sostegno alle famiglie dei bambini con sindrome di Down.

Consulente genetico: Un consulente genetico può fornire informazioni e supporto sugli aspetti genetici della sindrome di Down, compresi i rischi di recidiva e le opzioni di pianificazione familiare.

I membri specifici dell'équipe di cura di un bambino dipendono dalle esigenze e dalle circostanze del singolo individuo. La collaborazione con un operatore sanitario può aiutare a identificare i membri appropriati dell'équipe di cura del bambino e a sviluppare un piano di cura personalizzato.

Contenuto originale del team di redazione di Upbility. È vietata la riproduzione di questo articolo, in tutto o in parte, senza indicare il nome dell'editore. 

 

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