Ci sono diversi passaggi, dalla ricerca del medico, agli strumenti diagnostici fino al colloquio con i genitori

Rachel Ehmke

La diagnosi di autismo comprende uno spettro di bambini con capacità e problemi diversi. Per questo può presentarsi in modo diverso da bambino a bambino. Molti esperti di autismo dicono che “se hai visto una persona autistica, hai visto soltanto una persona autistica”.

Le differenze nei disturbi dello spettro autistico rendono difficile una diagnosi corretta. Talvolta ai bambini autistici sono erroneamente attribuiti altri problemi, come l’ADHD, o sembra che non soffrano di alcun disturbo. Altre volte sono diagnosticati come autistici ragazzi che non lo sono realmente.

Per questo è importante sapere quali sono gli elementi di cui dovrà comporsi una diagnosi di autismo: Che tipo di informazioni dovrebbe considerare il dottore che sta valutando vostro figlio? Come si può sapere se il professionista sta seguendo la procedura migliore?

Problemi di comunicazione sociale

I disturbi della comunicazione sociale e dell’interazione sono spesso indicati come un possibile segno di autismo, fatto che genera confusione. “Ci sono tanti altri elementi che possono causare problemi di socialità” fa notare la dottoressa Susan Epstein, neuropsicologa del Child Mind Institute. “Possono essere scambiati per autismo alcuni disturbi specifici del linguaggio o altre patologie, soprattutto se presenti in gruppo: ADHD, disturbi specifici del linguaggio, depressione”.

Se un bambino ha difficoltà a formulare frasi, per esempio, ciò può causare una situazione che a prima vista sembra autismo ma che in realtà ha altre cause: “Il bambino fatica a comunicare, dunque ha problemi di interazione con i compagni e diventa introverso. Sembra così avere dei problemi di socialità, e in effetti ne ha, ma sono di natura diversa” spiega Epstein.

Per arrivare alla diagnosi corretta è necessario raccogliere e interpretare una grande quantità di informazioni. Per questo Epstein, specializzata nella valutazione dei disturbi dello spettro autistico, consiglia di sottoporre il bambino a un esame che vada oltre lo screening e gli strumenti diagnostici per avere un quadro il più possibile completo.

Lo screening dell’autismo

Ci sono diversi test preliminari che pediatri e altri medici possono utilizzare come primo strumento per capire se un bambino potrebbe essere affetto da autismo e avviare così una valutazione formale. Alcuni di questi test consistono in questionari compilati dai genitori, altri in esami condotti da specialisti. La Modified Checklist for Autism in Toddlers (M-CHAT) è un questionario utilizzato per valutare possibili sintomi critici. La M-CHAT indaga sui comportamenti tipici dell’autismo, ma Epstein sottolinea che questo test preliminare è stato progettato appositamente “come una rete a maglie larghe” e spesso include anche bambini che non sono davvero affetti da autismo. Altri test preliminari simili sono il Childhood Autism Rating Scale e il Ages and Stages Questionnaire, che hanno una struttura più semplice.

Lo Screening Tool for Autism in Toddler and Young Children (STAT) indaga sui possibili sintomi di autismo in modo più dettagliato rispetto ai test menzionati prima, ma è sempre uno strumento di base per individuare quei bambini che devono essere sottoposti a ulteriori valutazioni. I risultati di questi test da soli non possono mai essere considerati una diagnosi.

Strumenti diagnostici

Se da un primo screening risulta che il bambino potrebbe essere affetto da disturbi dello spettro autistico, deve essere sottoposto a una valutazione completa realizzata da professionisti esperti.

Questa spesso comincia con uno strumento diagnostico come il Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS-2). L’ADOS è composto da diversi moduli che si adattano al tipo di bambino: c’è una versione per la prima infanzia strutturata come un gioco mentre per chi ha più di trenta mesi ci sono sezioni che includono una conversazione, da svolgersi in base al livello linguistico.

Non è il tipo di test in cui ci sono risposte corrette, lo scopo è valutare le abilità sociali e individuare i comportamenti ripetitivi. Ciò significa che l’esaminatore valuterà anche elementi esterni, per esempio se il bambino chiede aiuto quando ne ha bisogno, se dà agli altri la possibilità di esprimersi e se sa seguire una conversazione quando si passa da un argomento all’altro.

Il Communication and Symbolic Behavior Scale (BSBS) è un altro valido strumento diagnostico per la prima infanzia. È strutturato come un gioco ed è supportato da ricerche scientifiche ma è meno utilizzato rispetto all’ADOS perché adatto solo ai più piccoli.

Problemi di interpretazione

La dottoressa Epstein precisa che quando si usano questi strumenti è importante lavorare con un professionista di salute mentale con esperienza in diagnosi di autismo. “Si deve lavorare con persone che sanno cogliere ogni sfumatura. Per esempio, una persona di grande esperienza sa distinguere tra un bambino che evita il contatto visivo perché timido e uno che si comporta in quel modo perché autistico”.

Una ricerca recente rivela la difficoltà di distinguere tra autismo e altri disturbi come l’ADHD, persino utilizzando strumenti di grande validità come l’ADOS. Analizzando i bambini in età scolare con ottime capacità espressive, lo studio dimostra che il 21% dei bambini affetti da ADHD senza autismo sono classificabili come autistici se sottoposti all’ADOS.

“Se basiamo la nostra diagnosi solo sui risultati del test rischiamo di inserire bambini nella categoria sbagliata” spiega la ricercatrice Somer Bishop, docente associata di psichiatria all’Università della California a Spectrum, rivista accademica on-line specializzata in autismo. “Questi strumenti sono stati pensati per aiutare il medico nella sua decisione, ma non possono sostituirsi a esso”.

Catherine Lord, direttrice del Center for Autism and the Developing Brain del New York Presbyterian Hospital che ha sviluppato l’ADOS, aggiunge che è importante considerare la causa di un determinato comportamento. Un bambino con ADHD potrebbe evitare lo sguardo dell’adulto perché teme di aver fatto qualcosa di sbagliato, dichiara a Spectrum, e non perché ha problemi di interazione sociale. Oppure potrebbe sembrare inespressivo perché è annoiato o distratto, non perché è inespressivo in generale.

Colloqui

I test preliminari e gli strumenti diagnostici sono utili per raccogliere informazioni ma devono essere considerati nel contesto dei dati forniti dagli adulti che conoscono il bambino. Una valutazione completa deve includere un approfondito colloquio con i genitori per discutere dello sviluppo generale, dei problemi che riscontrano quotidianamente, e di eventuali sintomi collegati a disturbi dello spettro autistico.

L’Autism Diagnostic Interview, Revised (ADI-R) offre uno schema per questo tipo di colloqui ed è solitamente associato all’ADOS, ma richiede due ore di tempo per cui è difficile utilizzarlo durante una valutazione clinica, spiega Esptein. Un colloquio più breve basato sull’ADI-R o su altri modelli come il Social Communication Questionnaire può essere altrettanto efficace se condotto da un medico specializzato nella diagnosi di autismo.

Epstein spiega che è importante indagare sulle prime fasi di sviluppo del bambino perché ci sono casi in cui sintomi sono più chiari all’inizio, per esempio verso i quattro anni, ma diventano meno evidenti con la crescita. “Se non si presta la giusta attenzione al primo sviluppo quando si valuta un bambino di otto o dieci anni, c’è il rischio di sbagliare diagnosi”.

Se il paziente è in età scolare, è utile anche parlare con gli insegnanti. Una visita a scuola per osservarlo nel contesto sarebbe l’ideale, dichiara Epstein, ma non sempre è possibile. Un colloquio con l’insegnante, a cui si può far compilare un questionario, può aiutare l’esaminatore a capire come gli insegnanti percepiscono il bambino a scuola, che può essere diverso dal modo in cui i genitori lo percepiscono a casa.

Test sui comportamenti cognitivi

La valutazione dovrebbe includere anche alcuni test cognitivi che danno all’esaminatore la possibilità di indagare i comportamenti del bambino in modo diverso rispetto all’ADOS. Quest’ultimo è basato prevalentemente sull’aspetto sociale e ha una struttura meno rigida, per cui può risultare difficile per alcuni bambini. Epstein spiega che bambini si trovano più a loro agio con un test cognitivo ben strutturato, dove rispondere a domande specifiche. “O al contrario si trovano a disagio durante il test cognitivo perché non conoscono la risposta a una domanda e hanno uno scatto d’ira”. Tutte informazioni preziose per l’esaminatore.

Il test cognitivo serve a capire in che modo il bambino pensa, si organizza e risolve problemi. Oltre ad aiutare l’esaminatore a emettere una diagnosi accurata, Epstein spiega che “se non si conoscono i punti di forza e le debolezze non si può creare un programma educativo specifico realmente valido. Il medico deve essere in grado di dire che cosa il bambino può e non può fare e che cosa è in grado di imparare”.

Lavorare con uno specialista

I test preliminari sono spesso svolti dai pediatri ma se il risultato indica che è necessaria una valutazione più approfondita, è meglio rivolgersi a qualcuno che abbia esperienza e conoscenze adeguate. “Per un trapianto di cuore non si va da chi ne ha fatti solo due o tre, giusto?” dice Epstein. “Lo stesso vale per l’autismo. Ci vuole qualcuno che abbia visto centinaia di bambini (senza problemi, con ritardi cognitivi, autistici…) e che sappia cosa cercare”. Gli ospedali e le cliniche universitarie sono un’ottima soluzione.

I genitori possono rivolgere qualche domanda al potenziale esaminatore per comprenderne l’esperienza. Per esempio:

• Qual è la sua formazione?
• Ha un’esperienza specifica nella valutazione dei disturbi dello spettro autistico? Di che entità?
• Che cosa includerà nella valutazione?
• Contatterà il pediatra o gli insegnanti di mio figlio?

Valutate se il medico risponde alle domande in modo sicuro e vi fa sentire a vostro agio. Uno specialista che considera seriamente le vostre preoccupazioni ed è esperto in diagnosi di autismo è essenziale per una corretta valutazione.

Rachel Ehmke è caporedattrice del Child Mind Institute.

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